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FICHE EXAMEN
Glucocérébrosidase
Révisé le 14/02/2024 11:34:27
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EXAMEN
ExamenGlucocérébrosidase
SynonymesMALADIE DE GAUCHER
Laboratoire exécutant
CH LYON
SpécialitéBIOCHIMIE
Point d'accueil
ACCUEIL BIO (E0)
PRÉ ANALYTIQUE
Nature de l'échantillonTube EDTA ou tâches de sang sur buvard
Contenant
x1EDTA K3 ou EDTA K2
Formulaires requis
Renseignement clinique/thérapeutiqueprescrire simultanément sphingomyélinase avec la Glucocérébrosidase. CF fiche Glucocérébrosidase
TRANSPORT
Consignes aux services cliniques et IDESelon le PNDS 2022"Maladie de Gaucher" la maladie de Gaucher et le Niemann-Pick A/B (déficit en sphingomyélinase acide) ayant une présentation clinique très proche, il est conseillé de prescrire les 2 activités enzymatiques simultanément : GlucoCérébrosidase + sphingomyélinase.
Consignes pour le site du GHAM et laboratoires extérieursSelon le PNDS 2022"Maladie de Gaucher" la maladie de Gaucher et le Niemann-Pick A/B (déficit en sphingomyélinase acide) ayant une présentation clinique très proche, il est conseillé de prescrire les 2 activités enzymatiques simultanément : GlucoCérébrosidase + sphingomyélinase.
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